Test prenatali istruzioni per l’uso

Si tratta di un esame ecografico eseguito con la classica tecnica transaddominale fra la 11esima e la 13esima settimana di gestazione. Si basa sulla possibilità di identificare feti ad aumentato rischio di patologie congenite misurando lo spessore della raccolta di liquido del tessuto sottocutaneo della nuca del feto.

È stata studiata per la definizione del rischio della trisomia 21 (Sindrome di Down). In pratica è un test che considera il rischio di base di una donna di aver concepito un bambino con trisomia 21, che varia in funzione della sua età. Questo rischio di base viene ricalcolato sulla base del valore della misura della TN, fornendo un valore individualizzato che si riferisce a quella specifica madre con quello specifico feto. Il risultato è espresso in termini numerici (ad esempio 1/1200) e consente di fornire un’indicazione sulla base della quale la coppia di genitori sceglierà se accedere a procedure invasive, quali l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Una valore patologico della TN può inoltre indicare un aumentato rischio di cardiopatia congenita oppure di sindrome genetica. Rappresenta dunque uno strumento che indirizza a esami ecografici del secondo trimestre più accurati, allo scopo di escludere cardiopatie o altre anomalie eventualmente associate a difetti genetici.

Usata da sola non identifica più dell’80% dei casi di sindrome di Down ad alto rischio. Per questo motivo viene sempre integrata da altre osservazioni ecografiche, come lo studio dell’ossificazione dell’osso nasale del feto, il grado di reflusso sulla valvola tricuspide, oppure lo studio del flusso su un vaso del feto che si chiama dotto venoso di Aranzio. L’esame ecografico così approfondito viene inoltre spesso integrato con un test biochimico, detto bi-test. L’associazione di ecografia di TN e bi-test viene definita come “test integrato”. Si tratta di un approccio in uso da più di 20 anni che identifica più del 95% dei feti con sindrome di Down, ma che produce falsi allarmi nel 3% dei casi. In alternativa al test integrato è stato da qualche anno introdotto il “test sul DNA libero circolante”. Si esegue l’ecografia di TN e, se regolare per tutti i parametri, viene eseguito questo prelievo del sangue della madre sul quale vengono eseguite complesse analisi studiando il DNA che circola nel sangue materno e che proviene in parte anche dalle cellule della placenta. È un approccio che identifica più del 99% dei feti con sindrome di Down e che ha ridotto i falsi allarmi a livelli bassissimi.

Assolutamente no. Ogni caso definito “ad alto rischio” richiede un test diagnostico invasivo per la definizione certa del tipo di anomalia cromosomica eventualmente presente. Nel caso in cui all’ecografia del primo trimestre si evidenziassero determinate anomalie, c’è l’indicazione a eseguire ecografie del secondo trimestre più approfondite, anche in presenza di un quadro cromosomico normale.

Può essere consigliata a tutte le coppie interessate a definire in maniera precisa il rischio di anomalia cromosomica fetale. Non esiste però un’indicazione “automatica”. Non facendo parte dei cosiddetti esami di routine, è bene che, prima di decidere se ricorrervi o no, ogni coppia abbia un colloquio approfondito col proprio ginecologo.

L’ecografia di traslucenza è da poco rimborsata dal Sistema Sanitario Nazionale. I nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) definiti dal Ministero della Salute, infatti, considerano questa ecografia del primo trimestre come prestazione da erogare a tutte le donne che la richiedano. Ogni Regione italiana sta inoltre valutando come associare il bi-test a questa ecografia, in maniera da fornire metodiche di screening attendibili alla portata di tutti. Il test del DNA libero circolante, considerato oggi il test più affidabile in assoluto, resta invece a pagamento.